包含xrp21临近基因缺失综合症的词条

U健基因的无创DNA检测只需要在孕10周只需抽取孕妇手臂血血样就能检测项目包括有22项染色体异常其中包含21三体18三体13三体综合征，4项性染色体异常，20项微缺失症候群，20项骨骼发育不全基因突变等染色体疾病的风险。

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其原因是由于x染色体缺失或者结构异常发育时单一的X染色体来自母亲，失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离引起的这种情况大多数是基因突变引起的染色体畸形，临床无很好的治疗方法对于正常女性而言，其染色体核型是46。

多数心脏异常血流动力学改变无显著差异，伴法洛四联症时心脏异常严重Alagille综合征为常染色体显性遗传病，外显率94%，表型多变致病原因为JAGI基因位于20pil2突变或缺失，JAGI是一种细胞表面蛋白，参与细胞信号系统和细胞死亡JAGI。